英國獲批CRISPR基因編輯療法　打開治療遺傳疾病大門

編譯／高晟鈞

近日，英國藥品監管機構批准一種使用CRISPR-Cas9的基因編輯工具作為治療方法的療法。英國成為全球第一個通過CRISPR的國家，除了顯示基因療法技術正逐漸受到重視，也為治療許多潛在的遺傳疾病打開了大門。

基因療法如何發揮作用?

這種基於CRISPR的療法稱為Casgevy，開發者於2020年榮獲了諾貝爾化學獎。而Casgevy主要將用來治療鎌刀型紅血球疾病與β地中海貧血等血液疾病。

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鎌刀型紅血球疾病和β地中海貧血都是由於血紅蛋白的基因錯誤所引起的。在這些鎌刀型紅血球疾病中，異常的血紅蛋白會使血球變形，濃稠的血紅蛋白最終會形成團塊，從而導致血管堵塞。這種阻塞會減少組織的氧氣供應，並形成劇烈疼痛。而在β地中海貧血中，由於血液中的血紅素、紅血球水平過低，會導致呼吸急促、心律不整等症狀。

臨窗醫生會先從患有兩種疾病患者中的骨髓抽取造血幹細胞，並使用CRISPR-Cas9對控制這些細胞的血紅蛋白異常基因進行重新編碼。當Cas9切割酶到達Casgevy的目標基因（BCL11A）後，他會將這這條阻止胎兒產生紅血蛋白的基因切割，從而達到治療效果。

在將基因編輯的細胞輸回體內之前，人們必須接受治療，讓骨髓做好接受修飾細胞的準備。一旦施用，幹細胞就會產生含有胎兒血紅素的紅血球。這可以透過增加組織的氧氣供應來緩解症狀。這種療程為期大約一個月左右，接受治療的細胞會開始在骨髓中駐紮，並開始產生具有穩定型態的紅血球。

Casgevy安全嗎?他要花少錢?

眾所皆知，CRISPR有可能導致虛假的基因修飾，並對處理的細胞產生未知的後果。目前來說，受試者出現了包括噁心、疲勞、發燒等副作用，但沒有發現明顯的安全問題。MHRA和製造商也正密切追蹤治療的過程，確保整體的安全性。

至於費用，目前英國尚未確定該療法的價格，但估計每位患者的費用可能會落在約200萬美元的價格，與其他基因療法的訂價一致。

其他國家會批准嗎?

美國食品藥物管理局目前正在考慮批准Casgevy，目前提案還在暫時停留在討論階段。

整體來說，由於價格昂貴，這種療法暫時可能只會在擁有先進醫療的富裕國家中執行，擴大規模還需要一段時間的努力。

資料來源:Nature.com

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