遺傳宇宙暗物質 「垃圾DNA」悄悄影響高血壓

編譯/高晟鈞

近年來,有科學家發現,非編碼DNA組中的變體,竟可能與高血壓息息相關。(示意圖/123RF)

人類基因由編碼DNA和非編碼DNA組成,而後者由於不具備製造蛋白質的指令,通常被戲稱為「垃圾DNA」。然而,近年來,有科學家發現,非編碼DNA組中的變體,竟可能與高血壓息息相關。

「這項研究首次揭示了非編碼基因組中的變異,如何影響高血壓相關的基因。我們創造了一種血壓基因調解因子的功能圖譜,他不僅可以為來心血管基因學提供信息,也提供了遺傳學研究一個有用的框架。」主要作者Philipp Maass博士說道。

儘管非編碼基因構成了98%的遺傳物質,但它不能主動產生蛋白質,而是用其他方式調節編碼DNA。

由於鮮少研究擴展到基因組非編碼區域的變異,Philipp博士與超級電腦中心的Marta Mele博士合作,結合電腦知識,大規模檢查非編碼基因區域的遺傳變異,並確定它們是如何調節血壓基因的。最終,該研究通過高通量技術,審查了超過4,600個遺傳變異,是迄今為止最多的。研究成果也成功揭示了,高血壓與非編碼區域的基因變異存在密切的關聯。

「隨著基因測序的技術日漸進步,我們已經可以在單個基因組中發現千種變異。辨別那些變異與疾病有關,將增強基因測序在臨床環境中的效用。」研究的另一名作者Ted Seema Mital博士說道。

揭示非編碼基因組中的變化,可以作為潛在的心血管疾病的治療靶位,對於向病患提供個性化治療,或是早期的干預措施有著巨大的幫助。

「我們的研究使我們了解了遺傳基因宇宙中的「暗物質」。通過結合不同的基因組、生化和計算方法,我們將有望重新定義我們對非編碼基因組,在不同疾病機致中的理解。」Philipp博士總結道。

資料來源:SciTechDaily

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