科學家發現缺乏兩個基因  會導致聽力障礙

內耳主要掌管聽力與平衡，其中的內淋巴系統能通過腔室中的液體調控聲音的傳遞。該腔室由淋巴內管與內淋巴囊組成，它能控制內耳液體(內淋巴)中的離子量，使聲音和平衡信號成功傳遞至神經和大腦。而內淋巴系統的受損被認為是導致耳聾的原因之一，內淋巴的調控失調會導致內淋巴囊腫脹，從而導致聽力受損、暈眩與耳朵疼痛。

香港大學醫學院的科學團隊生成並研究了一種帶有人類神經發育不良疾病的小鼠模型。研究團隊發現，導致耳聾的根本原因是兩個主要調節因子的缺乏—SOX9和SOX10(統稱:SOXE基因)，其主要功能為調控內耳發育過程中幹細胞的產生。當這些基因有缺陷時，會導致成熟細胞供應不足，進而沒有足夠細胞組成功能正常的內淋巴系統，最後導致耳聾。

SOX基因是許多其他基因的主控者，此研究也進一步對發現其他耳聾基因點位或其他受SOX基因調控的疾病提供了幫助。也由於SOXE基因對幹細胞的發育有重要作用，這研究也對其他與幹細胞有關的病症提供良好的實驗幫助。

人類失聰的殘疾，會使患者在社會工作及生活中產生困難，據估計，到2050年，每10人中就會有一人出現聽力損失，每千名新生兒中就有1-3人聽力受損，其中50%是透過遺傳影響。

領導這項研究的香港大學醫學院生物醫學學院分子遺傳學教授及生物化學講座教授謝頌英教授說：“失聰會對個人產生負面的心理和社會影響。發現內耳聲音傳導系統的主控基因將有助於開發對許多聽力損失患者的治療方法。

而發現SOX9與SOX10在控制內淋巴系統發育方面的關聯，將對於未來臨床遺傳學家和科學家破譯其他聽力障礙疾病的研究有巨大的幫助!（編譯／高晟鈞）

資料來源: MedicalXpress

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