治療罕見皮膚病 日本科學家：關鍵就在自體基因
編譯／Elisa
表皮鬆解性魚鱗癬（Epidermolytic ichthyosis, EI）和魚鱗癬（Ichthyosis confetti）是非常罕見的遺傳性疾病，是因為皮膚中兩個產生角蛋白（keratin）的基因之一產生突變引起的，會產生脆弱的皮膚，上面還有水泡和厚厚的鱗狀斑塊。不只病人會覺得肌膚乾燥發癢，嚴重者還會抓出開放性傷口，皮膚脫落速度不是比生長速度快就是慢，加上外表看起來不美觀，也對患者造成莫大心理壓力。
將正常基因皮膚移植到突變部位上治療
現在日本名古屋大學現在推出一種新療法，就像治療傷燙傷一樣，透過將基因健康的皮膚移植到受傷區域來治療罕見皮膚病。研究人員嘗試用具有逆轉性的表皮角質細胞（revertant epidermal keratinocytes），也就是缺乏角蛋白突變的細胞，培養表皮組織的自體移植物（cultured epidermal autograft, CEA），形成健康皮膚，再移植到受影響的病灶部位，進而阻止罕見皮膚病產生。
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新療法有效抑制魚鱗癬復發
治療團隊找來三位患者做測試，結果顯示，移植後一個月，其中兩位患者整體受治療的區域都沒有再復發魚鱗癬，第三位則是超過1/3部位沒有再復發，直到快24週後，三人才又有一定程度的症狀複發。科學家樂觀認為，這項療法具有一定潛力，能為未來根治魚鱗癬和罕見基因突變皮膚病，提供更多研究方向。
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