DeepMind發表新AI　AlphaMissense可辨識有害基因突變

記者／竹二

隨著生成式AI應用越來越廣泛，許多科技企業紛紛佈局相關AI領域，Google 旗下人工智慧新創公司DeepMind近日就發表了新的AI模型AlphaMissense，可以成功辨識89%致病的錯義突變以及未知致病基因，識別可能導致疾病的人類DNA變化，未來對罕見疾病的研究或許有所幫助。

AlphaFold可辨識錯義突變，成功率89%

根據DeepMind的說法，他們的研究團隊是基於AlphaFold的方法論創建AlphaMissense，通過利用蛋白質序列數據庫和變異結構背景，可以成功預測19233個標準人類蛋白質，而其中2.16億種單一氨基酸變化的致病性，得到7100萬個錯意突變的預測，因為原本遺傳疾病疾病對人類DNA影響疾病的了解有限，只有0.1的突變被歸會類為良性或致病性，但是AlphaMissense卻可以成功辨識89%的錯義突變。

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就有分子生物學專家指出，AlphaMissense可以幫助臨床研究人員考慮要優先尋找可能導致疾病的區域，也有科學家認為，這代表人類遺傳學向前邁出一大步，而AlphaMissense建立的資料庫已公開供科學家自由取得，並已刊登在國際期刊《科學》雜誌上。

錯義突變基因可能引發囊狀纖維化或癌症

據了解，一個正常人的基因組會攜帶9000個錯義突變，有一些可能是無害的，有一些則很可能引發囊狀纖維化或癌症等疾病，甚至損害大腦發展。至今人類中觀察到400萬個此類突變，但其中只有2%歸類為致病突變或良性突變。

而生物體都是由DNA構成，由四種化學物質組成，包含腺嘌呤（adenine）、鳥嘌呤（guanine）、胞嘧啶（cytosine），以及胸腺嘧啶（thymine），被簡稱為 A、G、C、T，當人類胎發育時，會按照順序產生蛋白質，以構成身體細胞和組織的組成，當順序錯誤，就可能會導致疾病。

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