10秒內找出關鍵致病基因　台北榮總靠經驗打造先進分析系統

記者／劉閔

2023 年台灣醫療科技展已於日前順利落幕，而活動中臺北榮總展示一項「全基因定序分析系統」，主要能據醫師輸入的關鍵字後在 10 秒內找出關鍵致病基因及相關資訊，並且透過即時產出的分析結果來幫助醫師制定更精準的個人化治療方案。此外，該系統還提供雲端與地端離線版，並且團隊還將另外開發一套AI系統，用來預測用藥風險。

藉由 30 年經驗打造全基因定序分析系統

「全基因定序分析系統」是由北榮兒童醫學部部主任牛道明大約在 2 年前開始與系統廠商合作，並透過他 30 年的專科經驗，共同設計系統功能介面和基因變異位點的篩選排序條件。而當中包括系統7大類查詢介面，如常見遺傳性癌症和代謝疾病的基因篩查、疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）變異位點、體質分析、藥物代謝、下一代帶因者、人類白血球組織抗原分型（HLA typing）等。

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打造 AI 系統 未來用於預測需求以及精準治療

據了解當醫師要制定更精準的個人化治療方案，不必如其他系統需等待至少5至10分鐘，只要在主動篩查頁面中輸入關鍵字，系統便能從 1 萬 9 千個基因中找出致病點位。值得一提的是這些基因的篩選排序條件，也是根據牛道明經驗設計而成，能將嚴重程度高的基因優先呈現，讓醫師一眼就知道。在透過主動篩查，醫師可找出病患還未知的疾病，主動提醒患者、及早服藥治療。

另一方面，團隊也致力打造 AI 疾病風險預測平臺，來驗證平臺的分群預測能力。據悉他們首先申請下載美國國衛院（NIH）的基因資料，包括小兒氣喘、中風和靜脈栓塞等 3 種疾病資料，來訓練模型。而從今年開始，團隊在在與不同機構接洽訪談後發現，癌症用藥上有許多 AI 預測需求，並且能透過基因體序列分群來找出用藥風險，可避免副作用且提供更精準治療，而這便是團隊接下來的目標。

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