美國FDA核准首個腦部注射基因療法 有助罕見遺傳神經疾病

編譯／高晟鈞

美國FDA已批准一種突破性基因療法，也是該國第一種直接注射至大腦中的療法，針對頭骨已經發育完全的兒童和成人，用於治療一種名為AADC缺乏症的罕見遺傳性神經疾病。

AADC缺乏症是什麼？

AADC缺乏症於1990年首次被英國科學家Hyland和Clayton發現。患者由於DDC基因突變，無法製造AADC酵素，進而導致體內血清素、多巴胺、腎上腺素等激素的轉化與合成功能受損。AADC缺乏症是一種極為罕見的神經性疾病，在父母皆為帶因者（父母等位染色體各帶一個致病基因）的情況下，下一胎約有六萬分之一的機率得病。其中又以台灣和日本病例最多，台灣甚至占了30%（截至2018年共37位）之多，且對藥物治療反應並不明顯，屬於重症患者。

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大部分臨床症狀雖因人而異，但重症者通常伴有肌肉無力、四肢動作減少、嚴重癲癇、情緒與睡眠障礙等等。嬰兒在出生時雖無異狀，但約55%病童在半年後發病，並在一年後出現餵食困難、心跳緩慢部整、血壓體溫恆定受損與自主神經功能失調等病症。AADC缺乏症病童平均死亡年齡不滿五歲，原因大多因器官衰竭、敗血症與肺炎。

KEBILIDI基因療法

KEBILIDI是一種基於腺相關病毒（AAV）的基因療法，直接將含有人類DDC基因的功能性載體，直接注射至患者腦部中的被殼（Putamen）中，增加AADC酶水準並恢復多巴胺的正常合成功能。KEBILIDI注射程序需要經過一種微創神經外科手術──立體定位放射手術來完成，神經外科醫生須符合專業中心的認證得以執行該手術。

KEBILIDI基因治療後48周後的顯著臨床治療變化而獲得加速批准，該試驗涉及13名被診斷有AADC缺乏症的兒童。Kebilidi的製造商PTC Therapeutics表示，仍需要對參與者進行長期追蹤研究，並且需要更多證明該療法益處的證據才能獲得FDA的全面批准。

KEBILIDI當然也有副作用，包括運動障礙、貧血、發燒、低血壓、血液中礦物質含量降低等術後併發症。此外，KEBILIDI手術也存在一定風險，如腦脊髓液滲漏、腦出血、中風與感染等。

資料來源:Medscape

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